人類的DNA是由鹼基(ATCG)組成，人類DNA genome 大小3 x 10^9 bp (30億)，DNA的資料量實在是很大，在過去要花很多錢才能夠分析，逐年發展，現在的科技已經可以用較為親民的價格分析所有的基因。
全基因定序(whole genome sequencing, WGS)和全外顯子定序(whole exome sequencing, WES)的差異在，會產生的蛋白的基因叫做外顯子也就是Protein-coding sequences，大概佔全部基因的1.5%，WES就只有分析會產生的蛋白的基因而已，價錢也較便宜，但WES已經是很強大的診斷工具，WGS or WES可以診斷出過去無法診斷的疾病，醫學的趨勢，進而達到精準診斷精準治療的需求。

人體的genome

人類DNA genome 大小3 x 10^9 bp (30億)
Protein-coding sequences 大約占整個基因體的1.5%

那之外的區域呢，有哪些種類？

• non-coding RNA genes
• regulatory DNA sequences
• introns
• LINEs (long interspersed nuclear elements)
• SINEs (short interspersed nuclear elements)
• sequences for which as yet no function has been determined

那你該選哪種呢？ 當然不用想更全面一定更好，所以WGS > WES？
當然沒有，$$$$ ，經費足夠一定選WGS，但$$當然永遠嫌不足，那如果你只要特定疾病，看特定基因，那就用Panels 就好了，因為可以針對你想要的區域特別去設計。

以下這張圖就能知道在各個DNA 測序的範圍

我們這次的系列會關注在NGS 次世代定序上面唷，所以接下來講這NGS 方面DNA測序的主要這三種差別
目前，NGS應用在DNA定序上的種類大致可以分為以下三類：

1. Whole Genome Sequencing (WGS)：
   中文：全基因組測序
   描述：對整個人類基因組進行測序，但由於技術限制，某些區域難以測序，如高GC含量區域、大片段重複區域、染色體的中節和端粒。實際上，WGS覆蓋了基因組的大約95-98%區域。

2. Whole Exome Sequencing (WES)：
   中文：全外顯子測序
   描述：僅對蛋白質編碼的區域（蛋白質編碼序列）進行測序，以降低成本和數據量。這些區域佔人類基因組的約1-2%，但包含大部分已知與疾病相關的變異。

3. Targeted Sequencing：
   中文：目標定序
   描述：針對特定區域或基因的測序，例如常見的癌症基因定序（癌症面板），主要用於研究與特定疾病或疾病類別相關的基因。這種方法可以根據研究興趣，有選擇地測序特定基因或區域，以節省成本和數據分析的時間。

總之，這三種DNA定序方法各有優勢，選擇取決於研究目的、預算和數據需求。

Bear的小murmur

題外話：personal assembly
這是三代定序唷~~~

Source

https://hkgp.org/tc/discover-genomics/genomics/%E5%85%A8%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%B5%84%E6%B8%AC%E5%BA%8F/
WES WGS Panels: Which is the best NGS approach?